Vyhledávání v rejstříku pojmů NZIP

Genetická predispozice je zvýšená pravděpodobnost výskytu určitého onemocnění či poruchy na základě dědičnosti. Například genetickou predispozici k rakovině prsu mohou mít ty ženy, u jejichž nejbližší příbuzné (nejčastěji matky, popř. sestry) byl tento zhoubný nádor diagnostikován. Odvozené sloveso je predisponovat (např. člověk může být predisponován k nějakému onemocnění). Viz také genetika.

Genetické poradenství je odborné poradenství jednotlivcům (nebo jejich rodinným příslušníkům), kteří jsou postiženi nebo ohroženi genetickými poruchami. Cílem genetického poradenství je usnadnit člověku porozumění důsledkům konkrétní genetické poruchy a pomoci mu při rozhodování o případných lékařských zákrocích nebo jiných záležitostech, které se často přímo týkají postiženého člověka nebo jeho rodiny. Genetické poradenství obvykle navazuje na genetické vyšetření; vyšetření provádí a poradenství poskytuje odborník v oboru lékařské genetiky. Viz také genetika.

Genetická informace je informace, která je u každého organismu (včetně člověka) uložena ve formě sekvence (pořadí) nukleotidů. Genetická informace určuje většinu znaků a vlastností svého „nositele“. Jednotkami genetické informace jsou geny, veškerá genetická informace daného organismu je označována jako genom. Viz také genetika.

Genetická vada je jiný název pro genetickou poruchu. Viz také genetika.

Genetická porucha neboli genetická vada je problém způsobený jednou nebo více abnormalitami v genomu. Genetická porucha může být způsobena mutací v jednom nebo více genech, nebo chromozomální abnormalitou. Genetické poruchy jsou přítomny již před narozením. Některé z nich způsobují vrozené vývojové vady, jiné způsobují dědičná onemocnění, další se během života neprojeví vůbec (ale přenášejí se dále na potomstvo, kde se pak mohou projevit). Viz také genetika, porucha, dědičná onemocnění, vrozené vývojové vady.

Genetický kód je soubor „pravidel“, která se v buňkách uplatňují při převodu genetické informace do vznikajících proteinů (viz proteosyntéza). „Přepisem“ (transkripcí) části DNA vzniká mediátorová RNA, která je pak pomocí ribozomů a transferové RNA „překládána“ do polypeptidového řetězce. Přitom vždy tři nukleotidy kódují jednu aminokyselinu – například kombinace GUC (guanin, uracil, cytosin) kóduje valin apod. Genetický kód je u všech živých organismů velmi podobný a lze jej vyjádřit jednoduchou tabulkou o 64 položkách. Viz také genetika.

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) neboli preimplantační genetické vyšetření (PGT) (zkratka „PGT“ pochází z anglického názvu preimplantation genetic testing) je soubor genetických vyšetření, která se používají k odhalení genetických vad nebo chromozomálních abnormalit u embryí vzniklých „ve zkumavce“ (in vitro). PGD se provádí ještě předtím, než je embryo přeneseno do dělohy ženy, která podstupuje některou z metod asistované reprodukce. Viz také preimplantační, genetika, diagnostika.

Preimplantační genetické vyšetření je jiný název pro preimplantační genetickou diagnostiku.

Molekulárně genetické vyšetření neboli molekulární profilování je laboratorní metoda, která využívá vzorek tkáně, krve nebo jiné tělesné tekutiny ke kontrole určitých genů, proteinů nebo jiných molekul, které mohou být známkou nějakého konkrétního onemocnění. V souvislosti s onkologií lze molekulárně genetické vyšetření využít také ke kontrole určitých změn v genu nebo chromozomu, které mohou zvyšovat riziko vzniku zhoubného nádoru, případně i jiných onemocnění. Molekulární profilování může být prováděno v kombinaci s dalšími vyšetřovacími postupy (jako je například biopsie), které pomáhají diagnostikovat některé typy zhoubných nádorů. Lze jej také využít k plánování léčby, ke zjištění, jak dobře léčba funguje, ke stanovení prognózy, případně k odhadu, zda se zhoubný nádor pravděpodobně vrátí (recidivuje) nebo se rozšíří do jiných částí těla (metastazuje). Viz také molekula, genetika, molekulární biologie.

Genetické vyšetření neboli genetické testování je typ lékařského vyšetření, jehož cílem je odhalit případné změny v genech, chromozomech nebo proteinech. Výsledky genetického vyšetření mohou potvrdit nebo vyloučit podezření na dědičné onemocnění nebo pomoci určit pravděpodobnost vzniku nebo přenosu genetické poruchy. Genetické vyšetření provádí odborník v oboru lékařské genetiky. Viz také genetika, genetické poradenství.